O mês de fevereiro, e em especial o seu último dia, é dedicado aos raros. Uma oportunidade de espalhar informações sobre o tema e chamar a atenção para as mais de 8 mil doenças raras existentes. No Brasil, os raros somam quase 13 milhões de pessoas que convivem com doenças impactantes nas suas vidas e na vida de seus familiares.
Mas afinal, o que é uma doença rara? Segundo a Organização Mundial de Saúde, a OMS, trata-se de uma afecção que acomete até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil, sendo que 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética, 30% morrem antes de completar 5 anos de vida, 95% não tem tratamento, restando somente cuidados paliativos e serviços de reabilitação. Meninos e meninas, homens e mulheres, que têm dificuldades para obter um diagnóstico, encontrar tratamento ou simplesmente ter acesso a medicamentos, cujos preços, na maioria das vezes, são altíssimos.
Na dermatologia as doenças raras, por afetar a aparência física dos pacientes, causam um impacto enorme na vida dos nossos pacientes e tive a oportunidade de aprender muito com eles e seus pais. Aprendi que passado o susto do primeiro contato com o diagnóstico, recheado de medo e de angústia sobre o futuro, vem a necessidade de conhecer mais sobre a doença, as possibilidades de tratamento, as dificuldades que irão se impor.
Existe na maioria das vezes um longo caminho a ser percorrido, e poder contar com a ajuda de uma equipe multidisciplinar é fundamental para que a jornada se torne senão mais fácil, pelo menos mais possível de ser enfrentada. Também aprendi que os grupos de apoio compostos por familiares de pacientes com o mesmo diagnóstico proporcionam acolhimento e enorme conforto aos pais no início do acompanhamento. Poder conviver com pessoas que têm uma história de vida convivendo com a doença, poder partilhar angústias e obter informações sobre o dia a dia e os direitos dos portadores de doenças raras, tem ajudado muitas famílias.
No Brasil, o Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.
Voltando ao aprendizado com os raros, quero lembrar de uma mãe de duas lindas meninas com Ictiose Lamelar de quem me tornei amiga e com quem compartilho uma jornada de muitos anos. Quando pega de surpresa pela vida, desafiada pela situação desconhecida, sentiu-se escolhida e procurou se capacitar para ajudar suas filhas e hoje compartilha seu conhecimento ajudando muitas mães de raros. Com ela aprendi que um diagnóstico nunca será a única verdade de suas vidas.
Diagnóstico não é destino.
Texto: Dermatologista Dra. Lígia Márcia Martin
